PENGERTIAN
BIOINFORMATIKA
Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan
“informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi
(TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat
komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data
biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai disiplin
ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu
kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama
lainnya.
SEJARAH
BIOINFORMATIKA
Istilah bioinformatics mulai dikemukakan pada pertengahan era
1980-an untuk mengacu pada penerapan komputer dalam biologi. Namun demikian,
penerapan bidang-bidang dalam bioinformatika (seperti pembuatan basis data dan
pengembangan algoritma untuk analisis sekuens biologis) sudah dilakukan sejak
tahun 1960-an.
Kemajuan teknik biologi molekular dalam mengungkap sekuens
biologis dari protein (sejak awal 1950-an) dan asam nukleat (sejak 1960-an)
mengawali perkembangan basis data dan teknik analisis sekuens biologis. Basis
data sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun 1960-an di Amerika Serikat,
sementara basis data sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970-an di Amerika
Serikat dan Jerman (pada European Molecular Biology Laboratory, Laboratorium
Biologi Molekular Eropa). Penemuan teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada
pertengahan 1970-an menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang
berhasil diungkapkan pada 1980-an dan 1990-an, menjadi salah satu pembuka jalan
bagi proyek-proyek pengungkapan genom, meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan
dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika.
Basis data bioinformatika yang terhubung melalui internet memudahkan
ilmuwan mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam basis data tersebut maupun
memperoleh sekuens biologis sebagai bahan analisis, Perkembangan teknologi DNA
rekombinan memainkan peranan penting dalam lahirnya bioinformatika. Teknologi
DNA rekombinan memunculkan suatu pengetahuan baru dalam rekayasa genetika
organisme yang dikenala bioteknologi. Perkembangan bioteknologi dari
bioteknologi tradisional ke bioteknologi modren salah satunya ditandainya
dengan kemampuan manusia dalam melakukan analisis DNA organisme, sekuensing DNA
dan manipulasi DNA. Sekuensing DNA satu organisme, misalnya suatu virus
memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida atau molekul DNA atau sekitar 11 gen,
yang telah berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun 1977. Kemudia Sekuen
seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen
dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun, walaupun semua ini belum terlalu lengkap.
Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA,
GenBank di AS yang didirikan tahun 1982. Selain itu, penyebaran program-program
aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan mengakses
program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
CABANG-CABANG YANG TERKAIT DENGAN
BIOINFORMATIKA
Dari pengertian Bioinformatika
yang telah dijelaskan, kita dapat menemukan banyak terdapat banyak
cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait dengan Bioinformatika, terutama karena
bioinformatika itu sendiri merupakan suatu bidang interdisipliner.
Hal tersebut menimbulkan banyak pilihan bagi orang yang ingin mendalami
Bioinformatika.
Biophysics
Adalah sebuah bidang interdisipliner yang
mengalikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan
fungsi biologi (British Biophysical Society). Disiplin ilmu ini terkait
dengan Bioinformatika karena penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk
memahami struktur membutuhkan penggunaan TI.
Computational Biology
Computational biology merupakan bagian
dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan
bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah
gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul
dan sel.
Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria
[ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics adalah
“sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran,
penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan
komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis.” Medical
informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk
pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini,
untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang
didapatkan pada level biologi yang lebih “rumit”.
Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi
dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang
digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute’s
Sixth Annual Cheminformatics conference). Kemungkinan penggunaan TI untuk
merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang
terkait dengan sintesis kimiawi dari komponenkomponen pengobatan merupakan
suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia.
Genomics
Genomics adalah bidang
ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali dalam bentuk yang paling
kasar. Genomics adalah setiap usaha untukmenganalisa atau membandingkan seluruh
komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin
untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu
himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.
Mathematical Biology
Mathematical biology juga menangani
masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah
tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam
software maupun hardware.
Menurut Alex Kasman
[KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua
ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan
tidak perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis
data yang terkumpul.
Proteomics
Istilah proteomics
pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari protein-protein yang
tersusun (encoded) oleh genom. Michael J. Dunn [DUNN2004], mendefiniskan
kata “proteome” sebagai: “The PROTEin complement of the genOME“.
Dan mendefinisikan proteomics berkaitan dengan: “studi
kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi gen di level dari protein-protein
fungsional itu sendiri”. Yaitu: “sebuah antarmuka antara biokimia protein
dengan biologi molekul”.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics
adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada identifikasi dari
target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk penerima
yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki
bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama
terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola
ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan
diagnosa (kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi kanker).
Istilah pharmacogenomics digunakan
lebih untuk urusan yang lebih “trivial” — tetapi dapat diargumentasikan lebih
berguna– dari aplikasi pendekatan Bioinformatika pada pengkatalogan dan
pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan Genetika, untuk
contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam database.
Pharmacogenetics
Pharmacogenetics adalah bagian
dari pharmacogenomics yang menggunakan metode
genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomik,
contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil
respons pasien tertentu dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk
memberitahu administrasi dan pengembangan terapi pengobatan.
Gambaran
dari sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas
memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas
dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang
pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang
menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan.
IMPLEMENTASI BIOINFORMATIKA
Bioinformatika dalam Bidang Klinis
Bioinformatika dalam bidang klinis sering disebut sebagai
informatika klinis( clinical informatics ). Aplikasi dari informatika klinis
ini berbentuk manajemen data-dataklinis dari pasien melalui Electrical Medical
Record (EMR) yang dikembangkan olehClement J. McDonald dari Indiana
University School of Medicine pada tahun 1972.McDonald pertama kali
mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula(diabetes). Sekarang EMR
ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yangdisimpan meliputi data
analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, fotorontgen, ukuran
detak jantung, dan lain lain. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat
yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu dan lebih jauh lagi, dengandibacanya
genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang,
sehingga penanganan terhadap pasien menjadi lebih akurat menentukan obat yang
sesuai dengan kondisi pasien tertentu dan lebih jauh lagi, dengan dibacanya
genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang,
sehingga penanganan terhadap pasien menjadi lebih akurat.
Bioinformatika untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru
Bioinformatika juga menyediakan tool yang sangat penting untuk
identifikasi agent penyakit yang belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali
penyakit baru yangmuncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat
adalah SARS (SevereAcute Respiratory Syndrome).Pada awalnya, penyakit ini
diperkirakan disebabkan oleh virus influenza karenagejalanya mirip dengan
gejala pengidap influenza. Akan tetapi ternyata dugaan ini salahkarena virus
influenza tidak terisolasi dari pasien. Perkirakan lain penyakit ini
disebabkanoleh bakteri Candida karena bakteri ini terisolasi dari beberapa
pasien. Tapi perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian
besar pasien SARS terisolasi virus Corona jika dilihat dari morfologinya.
Sekuen genom virus ini kemudian dibaca dan darihasil analisa dikonfirmasikan
bahwa penyebab SARS adalah virus Corona yang telah berubah (mutasi) dari virus
Corona yang ada selama ini. Dalam rentetan proses ini, Bioinformatika memegang
peranan penting. Pertama pada proses pembacaan genom virus Corona. Karena
didatabase seperti GenBank,EMBL (European Molecular Biology Laboratory), dan
DDBJ (DNA Data Bank of Japan) sudah tersedia data sekuen beberapa virus Corona,
yang bisa digunakan untuk mendisain primer yang digunakan untuk amplifikasi DNA
virus SARS ini. Software untuk mendisain primer juga tersedia, baik yang gratis
maupun yang komersial.
Contoh yang gratis adalah Webprimer yang disediakan
oleh Stanford Genomic Resources:
GeneWalker yang disediakan oleh Cybergene AB:
Untuk yang komersial ada Primer Disainer yang
dikembangkan olehScientific & Education Software, dan software-software
untuk analisa DNA lainnya seperti Sequencher (GeneCodes Corp.), SeqMan
II (DNA STAR Inc.), Genetyx (GENETYX Corp.), DNASIS (HITACHI
Software), dan lain lain.
Kedua pada proses mencari kemiripan sekuen ( homology alignment
) virus yang didapatkan dengan virus lainnya. Dari hasil analisa virus SARS
diketahui bahwa genomvirus Corona penyebab SARS berbeda dengan virus Corona
lainnya.
Perbedaan ini diketahui dengan menggunakan homology
alignment dari sekuen virus SARS. Selanjutnya, Bioinformatika
juga berfungsi untuk analisa posisi sejauh mana suatu virus berbeda dengan
virus lainnya.
Bioinformatika untuk Diagnosa Penyakit Baru
Untuk menangani penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat
sehingga dapat dibedakan dengan penyakit lain. Diagnosa yang akurat ini sangat
diperlukan untuk pemberian obat dan perawatan yang tepat bagi pasien.
Ada beberapa cara untuk mendiagnosa suatu penyakit, antara lain:
isolasi agent penyebab penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi
antibodi yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik enzyme - linked
immunosorbent assay (ELISA), dan deteksi gendari agent pembawa penyakit
tersebut dengan Polymerase Chain Reaction (PCR). Teknik yang banyak dan lazim
dipakai saat ini adalah teknik PCR. Teknik ini sederhana, praktis dan cepat.
Yang penting dalam teknik PCR adalah didesign primer untuk amplifikasi DNA,
yang memerlukan data sekuen dari genom agent yang bersangkutan dan software
seperti yang telah diuraikan di atas. Disinilah Bioinformatika
memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom RNA, harus
dilakukan reversetran scription (proses sintesa DNA dari RNA) terlebih dahulu
dengan menggunakan enzim reverse transcriptase. Setelah DNA diperoleh baru
dilakukan PCR. Reversetranscription dan PCR ini bisa dilakukan sekaligus dan
biasanya dinamakan RT-PCR.Teknik PCR ini bersifat kualitatif, oleh sebab itu
sejak beberapa tahun yang lalu dikembangkan teknik lain, yaitu Real Time
PCR yang bersifat kuantitatif.
Dari hasil Real Time PCR ini bisa ditentukan kuantitas
suatu agent di dalam tubuh seseorang, sehingga bisa dievaluasi tingkat
emergensinya. Pada Real Time PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus
didisain sesuai dengan sekuen agent yang bersangkutan. Di sini
jugadiperlukan software atau program Bioinformatika.
Bioinformatika untuk Penemuan Obat
Cara untuk menemukan obat biasanya dilakukan dengan menemukan
zat/senyawayang dapat menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab
penyakit. Karena perkembangbiakan agent tersebut dipengaruhi oleh
banyak faktor, maka faktor-faktor inilah yang dijadikan target. Diantaranya
adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan suatu agent
Mula-mula yang harus dilakukan adalah analisa struktur dan
fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa
yangdapat menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.Analisa struktur dan fungsi
enzim ini dilakukan dengan cara mengganti asamamino tertentu dan menguji efeknya.
Analisa penggantian asam amino ini dahulu dilakukan secara random sehingga
memerlukan waktu yang lama. Setelah Bioinformatika berkembang, data-data
protein yang sudah dianalisa bebas diakses oleh siapapun, baik data sekuen asam
amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROT (http://www.ebi.ac.uk/swissprot/) maupun
struktur 3D-nya yang tersedia di Protein DataBank (PDB) (http://www.rcsb.org/pdb/) .
Dengan database yang tersedia ini, enzim yang baru ditemukan
dapat dibandingkan sekuen asam amino-nya, sehingga bisa diperkirakanasam amino
yang berperan untuk aktivitas (active site) dan kestabilan enzim
tersebut.Setelah asam amino yang berperan sebagai active site dan kestabilan
enzimtersebut ditemukan, kemudian dicari atau disintesa senyawa yang dapat
berinteraksidengan asam amino tersebut. Dengan data yang ada di PDB, maka dapat
dilihat struktur 3D suatu enzim termasuk active site-nya, sehingga bisa
diperkirakan bentuk senyawayang akan berinteraksi dengan active site tersebut.
Dengan demikian, kita cukupmensintesa senyawa yang diperkirakan akan
berinteraksi, sehingga obat terhadap suatu penyakit akan jauh lebih cepat
ditemukan. Cara ini dinamakan “docking” dan telah banyak digunakan oleh perusahaan
farmasi untuk penemuan obat baru.Meskipun dengan Bioinformatika ini dapat
diperkirakan senyawa yang berinteraksi dan menekan fungsi suatu enzim, namun
hasilnya harus dikonfirmasi dahulumelalui eksperimen di laboratorium. Akan
tetapi dengan Bioinformatika, semua prosesini bisa dilakukan lebih cepat
sehingga lebih efisien baik dari segi waktu maupun finansial.
Tahun 1997, Ian Wilmut dari Roslin Institute dan PPL
Therapeutics Ltd,Edinburgh, Skotlandia, berhasil mengklon gen manusia yang
menghasilkan faktor IX(faktor pembekuan darah), dan memasukkan ke kromosom
biri-biri. Diharapkan biri-biriyang selnya mengandung gen manusia faktor IX
akan menghasilkan susu yangmengandung faktor pembekuan darah. Jika berhasil
diproduksi dalam jumlah banyak maka faktor IX yang diisolasi dari susu harganya
bisa lebih murah untuk membantu para penderita hemofilia.
Nama Kelompok :
Firda Chaerani ( 52410794 )
Fitria Ariestasari ( 52410844 )
Meity Dewinta N ( 54410330 )
Kelas :
4IA14
Referensi
:
http://ianspace.wordpress.com/2011/05/01/bioinformatika/
https://bioinformaticjbub.wordpress.com/2010/02/22/whats-bioinformatics/
http://www.umass.edu/microbio/chime/pe_beta/pe/protexpl/igloss.htm?q=microbio/chime/explorer/igloss.htm
